Pediatria- rozwój układu nerwowego

miracidium

Nowicjusz
Dołączył
9 Maj 2005
Posty
105
Punkty reakcji
2
Miasto
i tu i tam


ZABURZENIA ROZWOJOWE UKŁADU NERWOWEGO

ROZWÓJ UN:
Tydzień:
2-4 powstawanie cewy nerwowej (najcięższe zaburzenia)
5-7 powstawanie półkul (mniejsze zaburzenia w porównaniu do wcześniejszych)
8-18 proliferacja neuronalna
12-24 migracje (na każdym etapie może nastąpić zaburzenie)
>24 mielinizacja
>25 powstawanie pętli, rozgałęzienie neuronów, synaptogeneza, apoptoza

30 tys genów – 100 bilionów neuronów; znane kompleksy genowe:
HOX – powstawanie tyłomózgowia
Knox – rozwój nerwów czaszkowych
PAX 3 – mutacja prowadzi do zespołu Wandenburga
PAX 6 – mutacja powoduje aniridię
EMX – mutacja powoduje schizencefalie

Proliferacja powoduje powstanie 200 tys nowych neuronów w czasie 1 min

CZYNNIKI WZROSTU dla OUN i obwodowego UN:
NGF, BDNF (mózgowy czynnik wzrostu, NT-3(neutrofina 3), NT-4, neuroprzekaźiki i neuromodulatory(kształtują funkcje obwodów neuronalnych), katecholaminy(czynniki troficzne)

MALFORMACJE CSN:
90%
1. niezamkniecie cewy
2. anencephalia
3. spina bifida cystica
4. hydrocephalus

1/3 malformacji okresu noworodkowego to wady OUN a z tego:
75% śmierć płodu
40% zgony w 1 rz
5-15% hospitalizacja w wyniku zaburzeń rozwojowych mózgu i rdzenia kręgowego

TERATOGENY
1)wewnątrzłonowe czynniki fizyczne:
-uraz
-zaburzenia pozycji płodu
-hipertermia
-promieniowanie
2)wewnątrzłonowe czynniki zapalne:
-różyczka
-herpes simplex typu 1 i 2
-CMV
-mumps
-varicella
-kiła
-toxoplazmoza
3)matczyne zaburzenia metaboliczne:
-fenyloketonuria
-cukrzyca
-niedobór kwasu foliowego
-hipoksja
-niedobór jodu
4)narażenia matki na toksyny i leki
-CO
-alkohol
-kokaina
-antymetabolity
-leki

Ważne jest KIEDY zadziałał teratogen!

GENETYCZNE:
1. zaburzenia chromosomowe
2. choroby monogenowe
a. autosomalnie recesywnie
b. sprzężone z chromosomem X
c. autosomalnie dominujaco
3. dziedziczenie wieloczynnikowe

Predyspozycja genetyczna + wpływ środowiskowy!

ETIOLOGIA MALFORMACJI UN:
60% nieznana
20% wieloczynnikowe
7,5% dziedziczenie autosomalne i sprzężone z chromosomem X
6% zaburzenia chromosomowe

PATOGENEZA:
1. 3% noworodków żywo urodzonych ma wady CSN-u
2. rodzaj patogenu
3. czas działania
4. zaburzenia chromosomowe
5. ułożenie płodu (np. ciasnota)
6. molekuły adhezyjne

NEURULACJA 17-30 DZIEŃ:
1. myelomeningocoele (przepuklina oponowo-rdzeniowa) 0,69/1000
2. anencephalia 0,36/1000
3. craniorachischisis (rozszczep czaszki, kręgosłupa, na całej długości, rzadko występuje)
Wśród martwych urodzeń wady cewy są 24 razy częstsze!

Ad1)przyczyny – uwarunkowanie wieloczynnikowe A)genetyczne – związane z trisomiami i delecjami; B)środowiskowe –hypertermia, promieniowanie jonizujące, leki przeciwpadaczkowe, nadmiar i niedobór witaminy A, kwas foliowy

Rokowania – zależą od poziomu zaburzenia czucia:
>Th11
-brak lokomocji
-porażenie zwieraczy
-10% niezależne życie
Th11-L3
-60% średnie kalectwo
-45%niezalezne życie
<L3
-80% prawidłowy rozwój umysłowy
-90%chodzi
-45%niezaburzone zwieracze
-85%niezależne życie

Występowanie:
1/1000 urodzeń żywych(liczone razem:myelomeningocoele i anencephalia)
3-5/1000 Wyspy Brytyjskie (Irlandia i Walia)
Jeżeli pierwsze dziecko urodziło się z wada to ryzyko urodzenia drugiego z wadą wynosi 1/20!

>90% w odcinku lędźwiowo-krzyżowym
10-20% stanowi meningocoele
16-18 tydzień – najwyższy poziom α-fetoproteiny
0,5% fałszywie dodatnie wyniki
2% fałszywie ujemne wyniki
znaczenie acetylocholinesterazy i USG!

Przepuklina rdzeniowa a inne malformacje:
1. 90% lędźwiowo-krzyzowej towarzyszy wodogłowie i zespół arnolda-chiariego typu 2 i 3
2. W 95% z zaburzeniem odcinka szyjnego rdzenia
3. 40% hydromyelia(wodordzenie)
4. 20% syringomyelia

Uwagi do pkt 3 i 4:
-Związane z wodogłowiem, zaburzeniami kostnymi podstawy czaszki
-W 20% w nich występują guzy nowotworowe
-postępuje poszerzenie malformacji w związku z atrezją otworów Luschkie i Magandie

objawy hydromyeli i syringomyeli:
1. zaburzenia czucia bólu i temperatury
2. zaburzenia troficzne, potowe i naczyniowo-ruchowe skóry
a. owrzodzenia
b. sinica
c. wzrost potliwości

3. artopatie(Charcota)

DYSRAFIZM RDZENIA ZAMKNIĘTY:
1. zakotwiczony rdzeń
2. rozciągnięcie rdzenia i korzonków przez pasmo włóknienia i zlepy (rozciąganie-niedokrwienie-degeneracja-objawy)
3. tłuszczak rdzenia kręgowego
4. włókniako-tłuszczak
5. torbiel skórna
6. lipomyelocoele
7. diastematomyelia

ad1)
krótka nic końcowa, tłuszczak stożka końcowego, zatoka skórna, diastematomyelia

objawy neurologiczne rosną w miarę wzrostu dziecka!

Leczenie operacyjne

Ad7)
Zdwojenie rdzenia kręgowego na pewnym odcinku, albo każdy otoczony oddzielną oponą twardą albo wspólną; miedzy nimi może wystąpić ostroga włóknista lub chrzęstna; często występuje wraz z innymi wadami

SPINA BIFIDA OCCULTA
5% populacji ze zmianami skórnymi:a)pigmentacja B)kępka włosów c)zatoka skórna c)guzek; L5-S1(występuje często z zespołem Arnolda-Chiariego, wodogłowiem, anencephalia)

ROZWÓJ MÓZGU:
1. prosencephalon
a. półkule mózgowe
b. międzymózgowie
c. nerwy wzrokowe

2. mesencephalon
3.rhombencephalon
a. most
b. móżdżek
c. rdzeń przedłużony

ANENCEPHALE
Zaburzenie zamknięcia otworu przedniego cewy nerwowej
1. zupełny brak przodomózgowia
2. przeżycie 1 miesiąc
3. brak działań przedłużających życie(nie warto...)

POSTNEURULACJE> 30 dzień
Cewa pokryta skórą
1. przepukliny mózgowe
2. wady lędźwiowo –krzyżowe
3. wodogłowie
(zespół Arnolda –Chiariego, stwardnienie guzowate)

ZESPÓŁ ARNOLDA-CHIARI
1. wydłużenie móżdżku i wpuklenie do kanału kręgowego(ucisk)
2. niedokrwienie, martwica móżdżku, rdzenia kręgowego
3. bezdechy, oddech Cheyne-Stockes’a

PRZEPUKLINA MÓZGOWA
Uwypuklenie mózgu i opon przez ubytek kości mózgoczaszki(kość potyliczna, małogłowie, łagodne), zabiegi chirurgiczne

HOLOPROSENCEPHALE(na obrazie widać 1 komorę tak jakby)
1. 25-30 dzień ciąży
2. pojedyńcza komora mózgu
3. częste chromosomopatie
4. poważne zaburzenia rozwoju umysłowego
5. dysmorfia twarzoczaszki
6. cyklopia
7. rozszczep podniebienia
8. inne wady towarzyszące: serca, kończyn, układu moczowego

AGNEZJA CORPUS CALLOSUM
1. 74-115 dzień
2. często z chromosomopatiami
a. heterotropie
b. microgyria
c. wodogłowie

z tego wynika:
-opóźnienie umysłowe
-padaczka
-spastyczność
-wodogłowie
-postać łagodna:wzrokowo-ruchowa

Niezależna czynność bioelektryczna obu półkul

AGNEZJA MÓŻDŻKU
Często asymptomatyczne

Agnezja robaka:
1. hypotonia
2. drżenie
3. ataksja
4. oczopląs
5. opóźnienie rozwoju umysłowego i ruchowego
6. osłabienie odruchów ścięgnistych

Zespół Jokburta:
1. autosomalnie recesywnie
2. apnoe
3. hyperpnoe
4. opóźnienie intelektualne

ZESPÓŁ DANDY-WALKERA
Całkowity lub częściowy brak robaka, większości komory IV, wodogłowie

Towarzyszące zaburzenia:
1. agnezja corpus callosum
2. encephalocoele potyliczne
3. rozszczep wargi i podniebienia
4. wady serca
5. wady układu moczowego
6. dysmorfia twarzy
7. 75% niedorozwój umysłowy

PROLIFERACJA KOMÓREK UKŁADU NERWOWEGO

Neuroblasty – neurocyty i oligodendrocyty
Spongioblasty – astrocyty i komórki wyściełające komory
Prekursory – komórek splotów naczyniastych i szyszynka

STWARDNIENIE GUZOWATE

Na zdjęciu widoczny guz

Falomatoza – czyli wywodzące się z 3 listków zarodkowych

Skutki:zespoły padaczkowe=Westa(częsty i ciężki + zmiany w nerkach i sercu-zaburzenia rytmu)

SCHIZENCEPHALIA
Rozszczep tkanki mózgowej od komory bocznej do przestrzeni dpajęczynówkowej
Powstaje przed ukończeniem migracji
Często z:
1. microgyria
2. heterotropia
3. brak przegrody przeźroczystej

migracja i tworzenie płaszcza istoty szarej

migracja z okołokomorowych gniazd macierzy do kory mózgowej

ZAKRETY:
Agyria
Pachygyria
Polimikrogyria
Padaczki!

HETEROTROPIE ISTOTY SZAREJ:
-pasma i ogniska w obrębie istoty białej
-podwyściółkowe ogniska gleju i neurocytów
-dysplazje struktur szarych móżdżku
lekooporne padaczki!!!

LISSENCEPHALIA – gładkomózgowie

Typ1:dysmorfia twarzy i małogłowie
Typ2:dystrofia mięśniowa wrodzona Fukuyama; u 86% dzieci padaczka przed 6stym miesiącem; nie widać rowków i zakrętów

NIEDOROZWÓJ NERWÓW WZROKOWYCH

Izolowany

Zaburzenia wzroku, słuchu, węchu

Spadek liczby włókien

Zaburzenie linii środkowej mózgu
Dysplazja przegrodowo-wzrokowa
Porencephalia
Zespół Aicardi
Karłowatość i moczówka prosta

MAŁOGŁOWIE:
1. pierwotne gdy mózg nigdy nie był prawidłowy
2. wtórne gdy mózg rozwijał się prawidłowo ale ciężkie uszkodzenia uniemożliwiło dalszy wzrost
a. infekcje
b. toksyczne
c. alkohol
d. niedotlenieni i niedokrwienie
e. krwotoczne

często:
a. niedorozwój umysłowy
b. drgawki
c. zaburzenia ruchowe
d. heterotropia
e. dysplazje korowo-podkorowe
f. zaburzenia migracyjne

WODOGŁOWIE
Defekt pomigracyjny

Brak odpływu PMR z układu komorowego

Spadek absorpcji w kosmkach pajęczynówki
Nadmiar tworzenia w splotach naczyniastych

70%PMR w splotach i przestrzeni podpajeczynowkowej

ZWĘŻENIE WODOCIĄGU

0,5 * 12 mm
genetyczne
zapalenia
pokrwotoczne
guz
malformacje zylne

często cysta przegrody przeźroczystej

CYSTA PAJĘCZYNÓWKI
Łagodne
Bez przyczyny genetycznej
Patogeneza niejasna
Objawy:
q. bóle głowy
drgawki
wodogłowie
nadciśnienie śródczaszkowe
dysfunkcje neuroendokrynne

najczęściej w okolicy szczeliny Sylwiusza, kata mostowo-móżdżkowego, siodełka

ZWSPÓŁ KLIPPEL-FELA
1. spadek liczby i częściowe lub całkowite zrośnięcie kręgów szyjnych

2. skrócenie szyi i ograniczenie ruchów

3. asymetria twarzy

4. kręcz szyi

5. zespół Arnolda-chiari

6. wrodzona głuchota!!!

7. wady układu sercowo-płucnego, moczowo-płciowego, pokarmowego

TEMPO PRZYROSTU MASY MÓZGU PO URODZENIU

Noworodek 350g
9 miesięcy 750g
2 lata 1000g
5 lat 1300-1500g

12 cm w 1wszym roku życia!
Uwaga:wiąże się z tempem przyrostu obwodu głowy!

MIELINIZACJA:
1. okres wczesny:glejoza mielinizacyjna
2. powstanie osłonki mielinowej
3. okres końcowy: ostateczne ustalenie składu chemicznego mieliny

6 miesiąc życia płodowego:korzenie, pęczek sznurowaty
7 miesiąc życia: droga rdzeniowo-wzgorzowa, inne drogi rdzeniowe

poród:
3 drogi piramidowe
4 drogi tworu siatkowatego

młodsze części półkul podlegają mielinizacji w ciągu następnych lat

PRZYCZYNY OPÓŹNIENIA:
1. wczesne zaburzenia rozwoju zarodka(Down, Willi-Pradera? 32%
2. średnie:psychosomatyczne, psychozy 18%
3. przyczyny ciążowe i okołoporodowe 11%
4. dziedziczne 5%
5. nabyte w dzieciństwie 4%
6. nieznane 30%

AGNEZJA KOŚCI KRZYŻOWEJ
Sacral regression syndrome
Całkowity lub częściowy

CUKRZYCA MATKI:
Cukrzyca a malformacje

WADY SERCA A MÓZG
W hypoplazji lewego serca -> malformacje CSN
Agnezja corpus callosi 3/41
Holoprosencephale 1/41
Microcephale 9/41
Zaburzenia tworzenia kory mózgowej

POSTĘPOWANIE:
1. higiena
2. 0,4 mg/dobę kwasu foliowego
3. 4-5g jeśli poprzednie dziecko z wad
4. usg
5. zabiegi kontrolne
6. zabiegi neurochirurgiczne

 

2005tina

Nowicjusz
Dołączył
7 Październik 2005
Posty
1
Punkty reakcji
0

ZABURZENIA ROZWOJOWE UKŁADU NERWOWEGO
ROZWÓJ UN:
Tydzień:
2-4 powstawanie cewy nerwowej (najcięższe zaburzenia)
5-7 powstawanie półkul (mniejsze zaburzenia w porównaniu do wcześniejszych)
8-18 proliferacja neuronalna
12-24 migracje (na każdym etapie może nastąpić zaburzenie)
>24 mielinizacja
>25 powstawanie pętli, rozgałęzienie neuronów, synaptogeneza, apoptoza
30 tys genów – 100 bilionów neuronów; znane kompleksy genowe:
HOX – powstawanie tyłomózgowia
Knox – rozwój nerwów czaszkowych
PAX 3 – mutacja prowadzi do zespołu Wandenburga
PAX 6 – mutacja powoduje aniridię
EMX – mutacja powoduje schizencefalie
Proliferacja powoduje powstanie 200 tys nowych neuronów w czasie 1 min
CZYNNIKI WZROSTU dla OUN i obwodowego UN:
NGF, BDNF (mózgowy czynnik wzrostu, NT-3(neutrofina 3), NT-4, neuroprzekaźiki i neuromodulatory(kształtują funkcje obwodów neuronalnych), katecholaminy(czynniki troficzne)
MALFORMACJE CSN:
90%
1. niezamkniecie cewy
2. anencephalia
3. spina bifida cystica
4. hydrocephalus
1/3 malformacji okresu noworodkowego to wady OUN a z tego:
75% śmierć płodu
40% zgony w 1 rz
5-15% hospitalizacja w wyniku zaburzeń rozwojowych mózgu i rdzenia kręgowego
TERATOGENY
1)wewnątrzłonowe czynniki fizyczne:
-uraz
-zaburzenia pozycji płodu
-hipertermia
-promieniowanie
2)wewnątrzłonowe czynniki zapalne:
-różyczka
-herpes simplex typu 1 i 2
-CMV
-mumps
-varicella
-kiła
-toxoplazmoza
3)matczyne zaburzenia metaboliczne:
-fenyloketonuria
-cukrzyca
-niedobór kwasu foliowego
-hipoksja
-niedobór jodu
4)narażenia matki na toksyny i leki
-CO
-alkohol
-kokaina
-antymetabolity
-leki
Ważne jest KIEDY zadziałał teratogen!
GENETYCZNE:
1. zaburzenia chromosomowe
2. choroby monogenowe
a. autosomalnie recesywnie
b. sprzężone z chromosomem X
c. autosomalnie dominujaco
3. dziedziczenie wieloczynnikowe
Predyspozycja genetyczna + wpływ środowiskowy!
ETIOLOGIA MALFORMACJI UN:
60% nieznana
20% wieloczynnikowe
7,5% dziedziczenie autosomalne i sprzężone z chromosomem X
6% zaburzenia chromosomowe
PATOGENEZA:
1. 3% noworodków żywo urodzonych ma wady CSN-u
2. rodzaj patogenu
3. czas działania
4. zaburzenia chromosomowe
5. ułożenie płodu (np. ciasnota)
6. molekuły adhezyjne
NEURULACJA 17-30 DZIEŃ:
1. myelomeningocoele (przepuklina oponowo-rdzeniowa) 0,69/1000
2. anencephalia 0,36/1000
3. craniorachischisis (rozszczep czaszki, kręgosłupa, na całej długości, rzadko występuje)
Wśród martwych urodzeń wady cewy są 24 razy częstsze!
Ad1)przyczyny – uwarunkowanie wieloczynnikowe A)genetyczne – związane z trisomiami i delecjami; B)środowiskowe –hypertermia, promieniowanie jonizujące, leki przeciwpadaczkowe, nadmiar i niedobór witaminy A, kwas foliowy
Rokowania – zależą od poziomu zaburzenia czucia:
>Th11
-brak lokomocji
-porażenie zwieraczy
-10% niezależne życie
Th11-L3
-60% średnie kalectwo
-45%niezalezne życie
<L3
-80% prawidłowy rozwój umysłowy
-90%chodzi
-45%niezaburzone zwieracze
-85%niezależne życie
Występowanie:
1/1000 urodzeń żywych(liczone razem:myelomeningocoele i anencephalia)
3-5/1000 Wyspy Brytyjskie (Irlandia i Walia)
Jeżeli pierwsze dziecko urodziło się z wada to ryzyko urodzenia drugiego z wadą wynosi 1/20!
>90% w odcinku lędźwiowo-krzyżowym
10-20% stanowi meningocoele
16-18 tydzień – najwyższy poziom α-fetoproteiny
0,5% fałszywie dodatnie wyniki
2% fałszywie ujemne wyniki
znaczenie acetylocholinesterazy i USG!
Przepuklina rdzeniowa a inne malformacje:
1. 90% lędźwiowo-krzyzowej towarzyszy wodogłowie i zespół arnolda-chiariego typu 2 i 3
2. W 95% z zaburzeniem odcinka szyjnego rdzenia
3. 40% hydromyelia(wodordzenie)
4. 20% syringomyelia
Uwagi do pkt 3 i 4:
-Związane z wodogłowiem, zaburzeniami kostnymi podstawy czaszki
-W 20% w nich występują guzy nowotworowe
-postępuje poszerzenie malformacji w związku z atrezją otworów Luschkie i Magandie
objawy hydromyeli i syringomyeli:
1. zaburzenia czucia bólu i temperatury
2. zaburzenia troficzne, potowe i naczyniowo-ruchowe skóry
a. owrzodzenia
b. sinica
c. wzrost potliwości
3. artopatie(Charcota)
DYSRAFIZM RDZENIA ZAMKNIĘTY:
1. zakotwiczony rdzeń
2. rozciągnięcie rdzenia i korzonków przez pasmo włóknienia i zlepy (rozciąganie-niedokrwienie-degeneracja-objawy)
3. tłuszczak rdzenia kręgowego
4. włókniako-tłuszczak
5. torbiel skórna
6. lipomyelocoele
7. diastematomyelia
ad1)
krótka nic końcowa, tłuszczak stożka końcowego, zatoka skórna, diastematomyelia
objawy neurologiczne rosną w miarę wzrostu dziecka!
Leczenie operacyjne
Ad7)
Zdwojenie rdzenia kręgowego na pewnym odcinku, albo każdy otoczony oddzielną oponą twardą albo wspólną; miedzy nimi może wystąpić ostroga włóknista lub chrzęstna; często występuje wraz z innymi wadami
SPINA BIFIDA OCCULTA
5% populacji ze zmianami skórnymi:a)pigmentacja B)kępka włosów c)zatoka skórna c)guzek; L5-S1(występuje często z zespołem Arnolda-Chiariego, wodogłowiem, anencephalia)
ROZWÓJ MÓZGU:
1. prosencephalon
a. półkule mózgowe
b. międzymózgowie
c. nerwy wzrokowe
2. mesencephalon
3.rhombencephalon
a. most
b. móżdżek
c. rdzeń przedłużony
ANENCEPHALE
Zaburzenie zamknięcia otworu przedniego cewy nerwowej
1. zupełny brak przodomózgowia
2. przeżycie 1 miesiąc
3. brak działań przedłużających życie(nie warto...)
POSTNEURULACJE> 30 dzień
Cewa pokryta skórą
1. przepukliny mózgowe
2. wady lędźwiowo –krzyżowe
3. wodogłowie
(zespół Arnolda –Chiariego, stwardnienie guzowate)
ZESPÓŁ ARNOLDA-CHIARI
1. wydłużenie móżdżku i wpuklenie do kanału kręgowego(ucisk)
2. niedokrwienie, martwica móżdżku, rdzenia kręgowego
3. bezdechy, oddech Cheyne-Stockes’a
PRZEPUKLINA MÓZGOWA
Uwypuklenie mózgu i opon przez ubytek kości mózgoczaszki(kość potyliczna, małogłowie, łagodne), zabiegi chirurgiczne
HOLOPROSENCEPHALE(na obrazie widać 1 komorę tak jakby)
1. 25-30 dzień ciąży
2. pojedyńcza komora mózgu
3. częste chromosomopatie
4. poważne zaburzenia rozwoju umysłowego
5. dysmorfia twarzoczaszki
6. cyklopia
7. rozszczep podniebienia
8. inne wady towarzyszące: serca, kończyn, układu moczowego
AGNEZJA CORPUS CALLOSUM
1. 74-115 dzień
2. często z chromosomopatiami
a. heterotropie
b. microgyria
c. wodogłowie
z tego wynika:
-opóźnienie umysłowe
-padaczka
-spastyczność
-wodogłowie
-postać łagodna:wzrokowo-ruchowa
Niezależna czynność bioelektryczna obu półkul
AGNEZJA MÓŻDŻKU
Często asymptomatyczne
Agnezja robaka:
1. hypotonia
2. drżenie
3. ataksja
4. oczopląs
5. opóźnienie rozwoju umysłowego i ruchowego
6. osłabienie odruchów ścięgnistych
Zespół Jokburta:
1. autosomalnie recesywnie
2. apnoe
3. hyperpnoe
4. opóźnienie intelektualne
ZESPÓŁ DANDY-WALKERA
Całkowity lub częściowy brak robaka, większości komory IV, wodogłowie
Towarzyszące zaburzenia:
1. agnezja corpus callosum
2. encephalocoele potyliczne
3. rozszczep wargi i podniebienia
4. wady serca
5. wady układu moczowego
6. dysmorfia twarzy
7. 75% niedorozwój umysłowy
PROLIFERACJA KOMÓREK UKŁADU NERWOWEGO
Neuroblasty – neurocyty i oligodendrocyty
Spongioblasty – astrocyty i komórki wyściełające komory
Prekursory – komórek splotów naczyniastych i szyszynka
STWARDNIENIE GUZOWATE
Na zdjęciu widoczny guz
Falomatoza – czyli wywodzące się z 3 listków zarodkowych
Skutki:zespoły padaczkowe=Westa(częsty i ciężki + zmiany w nerkach i sercu-zaburzenia rytmu)
SCHIZENCEPHALIA
Rozszczep tkanki mózgowej od komory bocznej do przestrzeni dpajęczynówkowej
Powstaje przed ukończeniem migracji
Często z:
1. microgyria
2. heterotropia
3. brak przegrody przeźroczystej
migracja i tworzenie płaszcza istoty szarej
migracja z okołokomorowych gniazd macierzy do kory mózgowej
ZAKRETY:
Agyria
Pachygyria
Polimikrogyria
Padaczki!
HETEROTROPIE ISTOTY SZAREJ:
-pasma i ogniska w obrębie istoty białej
-podwyściółkowe ogniska gleju i neurocytów
-dysplazje struktur szarych móżdżku
lekooporne padaczki!!!
LISSENCEPHALIA – gładkomózgowie
Typ1:dysmorfia twarzy i małogłowie
Typ2:dystrofia mięśniowa wrodzona Fukuyama; u 86% dzieci padaczka przed 6stym miesiącem; nie widać rowków i zakrętów
NIEDOROZWÓJ NERWÓW WZROKOWYCH
Izolowany
Zaburzenia wzroku, słuchu, węchu
Spadek liczby włókien
Zaburzenie linii środkowej mózgu
Dysplazja przegrodowo-wzrokowa
Porencephalia
Zespół Aicardi
Karłowatość i moczówka prosta
MAŁOGŁOWIE:
1. pierwotne gdy mózg nigdy nie był prawidłowy
2. wtórne gdy mózg rozwijał się prawidłowo ale ciężkie uszkodzenia uniemożliwiło dalszy wzrost
a. infekcje
b. toksyczne
c. alkohol
d. niedotlenieni i niedokrwienie
e. krwotoczne
często:
a. niedorozwój umysłowy
b. drgawki
c. zaburzenia ruchowe
d. heterotropia
e. dysplazje korowo-podkorowe
f. zaburzenia migracyjne
WODOGŁOWIE
Defekt pomigracyjny
Brak odpływu PMR z układu komorowego
Spadek absorpcji w kosmkach pajęczynówki
Nadmiar tworzenia w splotach naczyniastych
70%PMR w splotach i przestrzeni podpajeczynowkowej
ZWĘŻENIE WODOCIĄGU
0,5 * 12 mm
genetyczne
zapalenia
pokrwotoczne
guz
malformacje zylne
często cysta przegrody przeźroczystej
CYSTA PAJĘCZYNÓWKI
Łagodne
Bez przyczyny genetycznej
Patogeneza niejasna
Objawy:
q. bóle głowy
drgawki
wodogłowie
nadciśnienie śródczaszkowe
dysfunkcje neuroendokrynne
najczęściej w okolicy szczeliny Sylwiusza, kata mostowo-móżdżkowego, siodełka
ZWSPÓŁ KLIPPEL-FELA
1. spadek liczby i częściowe lub całkowite zrośnięcie kręgów szyjnych
2. skrócenie szyi i ograniczenie ruchów
3. asymetria twarzy
4. kręcz szyi
5. zespół Arnolda-chiari
6. wrodzona głuchota!!!
7. wady układu sercowo-płucnego, moczowo-płciowego, pokarmowego
TEMPO PRZYROSTU MASY MÓZGU PO URODZENIU
Noworodek 350g
9 miesięcy 750g
2 lata 1000g
5 lat 1300-1500g
12 cm w 1wszym roku życia!
Uwaga:wiąże się z tempem przyrostu obwodu głowy!
MIELINIZACJA:
1. okres wczesny:glejoza mielinizacyjna
2. powstanie osłonki mielinowej
3. okres końcowy: ostateczne ustalenie składu chemicznego mieliny
6 miesiąc życia płodowego:korzenie, pęczek sznurowaty
7 miesiąc życia: droga rdzeniowo-wzgorzowa, inne drogi rdzeniowe
poród:
3 drogi piramidowe
4 drogi tworu siatkowatego
młodsze części półkul podlegają mielinizacji w ciągu następnych lat
PRZYCZYNY OPÓŹNIENIA:
1. wczesne zaburzenia rozwoju zarodka(Down, Willi-Pradera? 32%
2. średnie:psychosomatyczne, psychozy 18%
3. przyczyny ciążowe i okołoporodowe 11%
4. dziedziczne 5%
5. nabyte w dzieciństwie 4%
6. nieznane 30%
AGNEZJA KOŚCI KRZYŻOWEJ
Sacral regression syndrome
Całkowity lub częściowy
CUKRZYCA MATKI:
Cukrzyca a malformacje
WADY SERCA A MÓZG
W hypoplazji lewego serca -> malformacje CSN
Agnezja corpus callosi 3/41
Holoprosencephale 1/41
Microcephale 9/41
Zaburzenia tworzenia kory mózgowej
POSTĘPOWANIE:
1. higiena
2. 0,4 mg/dobę kwasu foliowego
3. 4-5g jeśli poprzednie dziecko z wad
4. usg
5. zabiegi kontrolne
6. zabiegi neurochirurgiczne


Witam!

Piszesz o wrodzonej dystrofi mięśniowej Fukuyama, czy wiesz może coś więcej o tej chorobie, bardzo mnie to interesuje!
 

miracidium

Nowicjusz
Dołączył
9 Maj 2005
Posty
105
Punkty reakcji
2
Miasto
i tu i tam
Witam!

Piszesz o wrodzonej dystrofi mięśniowej Fukuyama, czy wiesz może coś więcej o tej chorobie, bardzo mnie to interesuje!
niewiele na ten temat wiem bo zrodla malo informacji podaja, ale to co ci moge powiedziec to: jest to jedna z wad wrodzonych nalezących do tzw. lissencephalii czyli gładkomózgowia. Powstaje w czasie migracji i tworzenia płaszcza istoty szarej, jej nastepstwem jest nieprawidlowe uksztaltowanie zakrętów mózgu i jąder oraz włókien nerwowych wchodzących w skład dróg ruchowych ( gł. piramidowej), wskutek czego dochodzi do zaniku mięśni unerwianych przez nieprawidlowe neurony... wada jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i wystepuje rzadko ( natura na szczescie poradzila sobie z plodami nadmiernie zmutowanymi- droga selekcji naturalnej), a dzieci które się rodzą w 86% przechodzą pierwszą epilepsję przed 6 miesiącem życia.
 
Do góry